Fetale Geschlechtsbestimmung

Die fetale Geschlechtsbestimmung ist ein medizinischer Test, der es ermöglicht, das Geschlecht des Babys bereits in den frühen Stadien der Schwangerschaft zu bestimmen. Dies erfolgt durch die Analyse von genetischem Material des Fötus im mütterlichen Blut oder durch bildgebende Verfahren.

Es handelt sich um ein nicht-invasives und sicheres Verfahren, das werdenden Eltern frühzeitig Informationen über das Geschlecht ihres Kindes geben kann.

Wofür dient die fetale Geschlechtsbestimmung?

Der Hauptzweck der fetalen Geschlechtsbestimmung ist es, den Eltern frühzeitig das Geschlecht ihres Babys mitzuteilen.

Darüber hinaus kann die Bestimmung des Geschlechts bei bestimmten genetischen Erkrankungen von Bedeutung sein, die geschlechtsspezifisch auftreten, wie z. B. bei X-chromosomalen Erbkrankheiten.

Wie funktioniert die fetale Geschlechtsbestimmung?

Bei der nicht-invasiven Methode wird eine Blutprobe der Mutter entnommen und auf zellfreie fetale DNA (cfDNA) untersucht. Spezifische Marker des Y-Chromosoms können bereits ab der 8.–10. Schwangerschaftswoche nachgewiesen werden.

Alternativ kann das Geschlecht auch mittels Ultraschall bestimmt werden, jedoch erst zu einem späteren Zeitpunkt, meist zwischen der 14. und 16. Schwangerschaftswoche, wenn die anatomischen Merkmale erkennbar sind.

Welche Arten der fetalen Geschlechtsbestimmung gibt es?

Nicht-invasive pränatale Tests (NIPT)

Bei dieser Methode wird eine Blutprobe der Mutter analysiert, um genetische Informationen des Fötus zu extrahieren. Der Nachweis von Y-Chromosomen-DNA weist auf ein männliches Geschlecht hin; fehlt dieser Nachweis, handelt es sich höchstwahrscheinlich um ein Mädchen.

Diese Technik ist sehr zuverlässig und birgt keinerlei Risiko für Mutter oder Kind, da sie rein auf einer Blutprobe basiert.

Ultraschalluntersuchung

Der klassische Ultraschall kann das Geschlecht des Babys durch bildgebende Darstellung der Genitalien feststellen. Dies ist jedoch erst ab einem gewissen Entwicklungsstadium des Fötus zuverlässig möglich.

Die Genauigkeit hängt stark von der Erfahrung des Untersuchers und der Lage des Babys ab und kann gelegentlich Unsicherheiten aufweisen.

Welche Krankheiten können durch die fetale Geschlechtsbestimmung indirekt erkannt werden?

• Duchenne-Muskeldystrophie – Eine X-chromosomale Erkrankung, die nur Jungen betrifft.
• Hämophilie – Erbkrankheit, die ebenfalls hauptsächlich bei Jungen auftritt.
• Androgenresistenzsyndrom – Störung der Geschlechtsentwicklung bei genetisch männlichen Föten.
• Turner-Syndrom – Fehlendes oder unvollständiges X-Chromosom bei Mädchen.
• Klinefelter-Syndrom – Zusätzliche X-Chromosomen bei Jungen.
• Fragiles-X-Syndrom – Eine genetische Störung, die oft schwerwiegender bei Jungen ist.
• Adrenogenitales Syndrom (AGS) – Kann zu einer maskulinen Entwicklung bei weiblichen Föten führen.

Wann ist eine fetale Geschlechtsbestimmung angezeigt?

• Wunsch nach früher Geschlechtsinformation: Persönlicher Wunsch der Eltern.
• Familiäre genetische Erkrankungen: Risikoabschätzung bei geschlechtsspezifischen Erbkrankheiten.
• Abklärung bei abnormem Ultraschallbefund: Verdacht auf Störungen der Geschlechtsentwicklung.
• Vorbereitung auf geschlechtsspezifische medizinische Maßnahmen: Etwa bei AGS.
• Psychologische Vorbereitung: Frühzeitige emotionale Bindung der Eltern.
• Spezifische pränatale Diagnostik: In Verbindung mit anderen genetischen Tests.
• Medizinische Indikationen für frühe Interventionen: Z. B. bei Harnwegsobstruktionen.

Vor- und Nachsorge bei der fetalen Geschlechtsbestimmung

Vor der Blutabnahme sind keine besonderen Vorbereitungen notwendig. Es wird jedoch empfohlen, die Schwangerschaftswoche genau zu bestimmen, um valide Ergebnisse zu gewährleisten.

Nach der Blutentnahme können die Patientinnen sofort zu ihren normalen Aktivitäten zurückkehren. Die Ergebnisse liegen in der Regel innerhalb weniger Tage vor.

Kontraindikationen der fetalen Geschlechtsbestimmung

Akute Infektionen der Mutter, eine sehr frühe Schwangerschaftswoche (<8 Wochen) oder eine Mehrlingsschwangerschaft können die Genauigkeit beeinträchtigen.

In seltenen Fällen kann es zu falsch-negativen oder falsch-positiven Ergebnissen kommen, weshalb ergänzende Untersuchungen empfohlen werden können.

Alternativen zur fetalen Geschlechtsbestimmung

Alternativen sind der klassische Ultraschall in späteren Schwangerschaftswochen oder invasive Verfahren wie die Chorionzottenbiopsie oder Amniozentese, die jedoch primär für genetische Diagnosen eingesetzt werden und ein gewisses Risiko bergen.

Für viele Paare stellt der NIPT jedoch die sicherste und früheste Möglichkeit dar, das Geschlecht des Babys zu erfahren.

Die fetale